Регистрация в интернет-магазине Авторизация

Новости

02 Ноября 2012

23 октября 2012 года в Министерстве здравоохранения состоялось Рабочее Совещание генетиков

23.10.2012 г в Министерстве здравоохранения состоялось Рабочее Совещание заведующих медико-генетическими консультациями субъектов РФ, которое было посвящено вопросам организации медико-генетической службы в Российской Федерации, а также повышения эффективности лечения больных ФКУ и редкими генетическими заболеваниями (тирозинемия, лейциноз, метилмалоновая и пропионовая ацидемия, глутаровая ацидурия, гомоцистинурия, гистидинемия, адренолейкодистрофия и др.). На совещании присутствовало более 50 ведущих генетиков и руководителей здравоохранения. Желающих внести предложения по улучшению организации службы, а также поделиться своим положительным опытом диагностики и лечения детей с редкими наследственными заболеваниями было не просто много, а очень много. Заседание продолжалось почти 4 часа и явило собой настоящее совещание неравнодушных специалистов, заинтересованных в скорейшем решении и воплощении в жизнь всех остро поставленных вопросов.

Вопрос обязательного, полноценного, финансируемого государством обеспечения продуктами специализированного питания всех детей с ФКУ и другими орфанными заболеваниями был одним из ключевых. Также во всех выступлениях прозвучало предложение подготовить и разослать во все территории разъяснительное письмо о необходимости соблюдения пожизненной диетотерапии у пациентов с ФКУ, особенно учащихся старше 18 лет и беременных женщин, с указанием обязательного финансирования специализированного лечебного питания из средств регионального бюджета.

По итогам обсуждения участники Совещания приняли Резолюцию, которая послужит руководством к дальнейшим действиям, направленным на улучшение организации и обеспечения медико-генетической службы.

Резолюция совещания

Участники Рабочего Совещания заведующих медико-генетическими консультациями субъектов РФ, которое состоялось 23.10.2012 г, заслушали и обсудили вопросы организации медико-генетической службы в Российской Федерации, а также повышения эффективности лечения больных ФКУ и редкими генетическими заболеваниями (тирозинемия, лейциноз, метилмалоновая и пропионовая ацидемия, глутаровая ацидурия, гомоцистинурия, гистидинемия, адренолейкодистрофия и др.).

По итогам обсуждения участники Совещания пришли к заключению, что в настоящее время требуют неотложного решения ряд вопросов, в связи с чем участники Совещания обращаются со следующими предложениями:

  1. Рассмотреть возможность передать все полномочия в организации и проведении пренатального и неонатального генетического скрининга медико-генетической службе в РФ. Считать вопросы пренатальной диагностики прерогативой медико-генетической службы.
  2. Определить статус врач-генетика как специалиста, работающего с контингентом пациентов с тяжелыми поражениями ЦНС и нервно-психического развития.
  3. Подготовить и внедрить новые протоколы ведения пациентов с орфанными наследственными заболеваниями, учитывая новых современных методов лабораторной диагностики и лечения. Делегировать полномочия для разработки протоколов группе специалистов-генетиков под председательством главного генетика МЗ, профессора П.В.Новикова.
  4. Создать и утвердить перечень методов исследования лабораторной диагностики для проведения селективного скрининга и определить учреждения, где можно проводить подтверждающую диагностику орфанных заболеваний. Определить источники финансирования подтверждающей диагностики.
  5. Подготовить и разослать во все территории разъяснительное письмо о необходимости обязательного обеспечения продуктами специализированного лечебного питания и лекарственными средствами пациентов с орфанными генетическими заболеваниями. Определить перечень патогенетически обоснованных лекарственных средств и продуктов лечебного питания.
  6. Подготовить и разослать во все территории разъяснительное письмо о необходимости соблюдения пожизненной диетотерапии у пациентов с ФКУ. Рассмотреть вопрос о финансировании специализированного лечебного питания больных старше 18 лет, страдающих ФКУ, особенно беременных женщин.
  7. Разработать стандарты лечения пациентов с орфанными заболеваниями, которые определены Постановлением Правительства №403 от 26 апреля 2012г., с указанием конкретных видов специализированного лечебного питания для каждой нозологии, т.к. именно лечебное питание в настоящее время является основным, а порой единственным, способом патогенетического лечения.
  8. Ускорить формирование регистров по орфанным заболеваниям на региональном и федеральном уровнях.
  9. Расширить компьютерную взаимосвязь между региональными и федеральными медико-генетическими службами/учреждениями.
  10. Создать специализированную службу и систему реабтлитационно-восстановительного лечения пациентов с врожденными наследственными заболеваниями.
  11. Повысить информационную грамотность населения и медицинских работников в области ранней диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний путем включения специализированных циклов повышения квалификации на профильных кафедрах ВУЗов и кафедрах/учреждениях последипломного образования.


Все новости компании