Регистрация в интернет-магазине Авторизация

Новости

17 Ноября 2014

Завершилась ежегодная конференция «Диетотерапия врожденных метаболических заболеваний»

20 октября 2014 года в рамках XIII Российского Конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» в Москве завершилась ежегодная конференция «Диетотерапия врожденных метаболических заболеваний», которая благодаря поддержке компании Nutricia Advanced уже в третий раз проходит в России.

В этом году один из самых представительных международных форумов генетиков и диетологов, специализирующихся в области терапии редких наследственных заболеваний и фенилкетонурии, собрал более 100 участников, среди которых генетики из регионов России, ведущие специалисты из Белоруссии, Казахстана, Российской Федерации и признанные европейские эксперты. Основная цель конгресса – обмен опытом и повышение уровня знаний врачей в вопросах ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями.

Среди ключевых спикеров в этом году: Куцев Сергей Иванович, Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ, Захарова Екатерина Юрьевна, Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГЦ РАМН, Полякова Светлана Игоревна, Заместитель директора НЦЗД РАМН по научной работе. Доктор Ивона Бартоломейчик, которая приехала из Польши, уже второй раз отмечает положительную динамику: «С каждым годом на конгресс приезжает все больше участников, все больше российских специалистов говорят о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты, и о путях их разрешения».

В рамках конференции участники обсудили создание клинических рекомендаций по всем заболеваниям, а особенно по тем, которые входят в перечень «7 нозологий» и перечень «24 нозологии».

Особое внимание на форуме уделялось достижениям и проблемам неонатального скрининга в России. Сегодня существует программа по выявлению 5 заболеваний. К известным уже фенилкетонурии и врожденному гипотериозу с 2006 года добавились муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Это, – говорят эксперты, – позволило существенно снизить уровень смертности детей и многих из них избавить от инвалидности.

Руководитель Лаборатории наследственных болезней обмена веществ Екатерина Юрьевна Захарова отмечает, что «Неонатальный скрининг – это одно их самых больших достижений в медицинской генетике, ведь он позволяет выявить болезнь до начала клинических симптомов».

Впрочем, чтобы сделать скрининг массовым, в настоящее время недостаточно как оборудования, так и узкопрофильных специалистов. В нашей стране он проводится селективно, то есть обследуют малышей уже тогда, когда появляется клиническая симптоматика. А между тем в Европе и США сегодня этот метод используют для всех новорожденных.

Также на повестке дня стоял вопрос обеспечения пациентов c орфанными заболеваниями препаратами патогенетического действия, а также специализированым лечебным питанием. И хотя закон на стороне пациента, зачастую сейчас он работает только на бумаге. Причина в том – поясняют специалисты – что финансирование лечения пациентов с орфанными заболеваниями возложено на региональные бюджеты, которые не всегда в состоянии обеспечить всех нуждающихся. Впрочем, за свои права можно и нужно бороться – отмечает один из докладчиков, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Александрович Жулев: «Для начала я бы посоветовал связаться с профильной пациентской организацией. К счастью, сейчас в нашей стране есть ряд подобных организаций, которые защищают интересы пациентов. Есть такая структура как Росздравнадзор. Это федеральная структура с территориальными отделениями, которая должна следить за выполнением законов в сфере здравоохранения. И, наконец, если никакие обращения, письма и хождения не помогают, конечно, остается возможность защитить свои права в прокуратуре и в судебном порядке».

В перерывах между докладами участники конференции делятся впечатлениями: генетики отмечают, что каждая такая конференция, организованная компанией Nutricia Advanced, очень ценна. Ведь каждый год в программе появляются всё новые важные блоки, касающиеся ведения пациентов с орфанными заболеваниями.

На конференции этого года врачи получили необходимый для каждодневной практики инструмент – готовые расчеты диет для пациентов любого возраста. Ведь для людей с редкими генетическими заболеваниями соблюдение диеты – пожизненная необходимость. Именно правильно подобранные продукты специализированного лечебного питания и диета в комплексе с современной терапией позволит осуществить полноценную интеграцию таких пациентов в общество, значительно улучшая качество их жизни без потери трудоспособности.

Все новости компании