Диагноз — муковисцидоз

Содержание

1. Что такое муковисцидоз
2. Причины муковисцидоза у детей
3. Формы муковисцидоза
4. Симптомы муковисцидоза
5. Диагностика муковисцидоза
6. Лечение муковисцидоза
7. Влияние заболевания на образ жизни
8. Почему при муковисцидозе необходимо лечебное питание
9. Часто задаваемые вопросы
10. Источники
11. Продукты, упомянутые в статье

Одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний является муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз¹. В статье мы постараемся простыми словами объяснить, что это за болезнь — муковисцидоз, какие причины приводят к развитию заболевания, какими симптомами оно сопровождается и какие методы терапии позволяют улучшить состояние и качество жизни больного ребенка.

Что такое муковисцидоз

Кистозный фиброз (cystic fibrosis) — это наследственное мультисистемное заболевание, поражающее эндокринные железы, а также жизненно важные органы и системы^{1, 2}.

Кистозный фиброз затрагивает легкие, органы пищеварительной и репродуктивной систем, слюнные, потовые железы. Однако главной причиной осложнений является поражение дыхательной системы¹.

Распространенность муковисцидоза у детей может варьироваться в зависимости от региона. Согласно статистике, в РФ заболевание диагностируется в среднем у 1 из 9000 новорожденных².

НУТРИНИДринк с пищевыми волокнами

0 отзыв(а/ов)

Цена:

321руб.

Подробнее

Ликвиджен

0 отзыв(а/ов)

Цена:

5596руб.

Подробнее

Нутризон Диазон HE HP

0 отзыв(а/ов)

Цена:

1720руб.

Подробнее

Nutridrink / Нутризон Эдванст Нутридринк (сухая смесь)

1 отзыв(а/ов)

Цена:

1441руб.

Подробнее

Причины муковисцидоза у детей

Муковисцидоз — это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования (то есть для его возникновения необходимо, чтобы ребенок унаследовал мутацию от обоих родителей). В основе его этиологии лежит мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза)^1–3. Из-за этой мутации функции белка CFTR нарушаются, от этого страдает процесс ионного обмена в организме ребенка. В итоге слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, становится слишком густой и вязкой. От этого страдают дыхательные пути, ЖКТ, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система^{2, 3}.

Формы муковисцидоза

Актуальная классификация ВОЗ включает следующие виды МВ^{1, 2}:

• с ненарушенной функцией поджелудочной железы (легочная форма);
• с панкреатической недостаточностью (легочно-кишечная/смешанная форма).

Кроме того, в эту классификацию входят патологии, в развитии которых играет роль ген CFTR, а также неопределенный диагноз, который ставится при положительном результате скрининга.

Симптомы муковисцидоза

В клинической картине заболевания выделяют несколько возрастных периодов. Симптомами муковисцидоза у новорожденных и малышей до 2 лет являются^{1, 2}:

• затяжная желтуха;
• мекониевый илеус — кишечная непроходимость, вызванная закупоркой просвета кишечника плотной пробкой из мекония (первые фекалии новорожденного, которые начинают скапливаться у него в кишечнике еще в утробе матери)^{2, 3};
• частый стул с вкраплениями жира и характерным неприятным запахом;
• медленная прибавка веса;
• «соленый» привкус кожи;
• навязчивый коклюшеподобный кашель и частые инфекционные заболевания, осложняющиеся бронхитом, пневмонией;
• псевдо-Барттер синдром (ПБС), признаками которого являются задержка физического развития, отказ от еды и питья, вялость, срыгивания, рвота вплоть до обезвоживания;
• повышенная кровоточивость, вызванная дефицитом витамина K.

По статистике, в 90–95% случаев причиной мекониевого илеуса является муковисцидоз. Такое нарушение диагностируется у 15–20% новорожденных с МВ².

Дети и подростки в возрасте 3–16 лет с муковисцидозом отстают от сверстников в весе и росте, часто болеют ОРВИ и бронхолегочными заболеваниями, синуситом¹. По мере взросления у них появляются внешние изменения, характерные для МВ: изменяется форма пальцев, может деформироваться грудная клетка. У некоторых детей нарушается функция и увеличивается размер печени².

Еще одна распространенная проблема при МВ — рецидивирующие панкреатиты и муковисцидоз-зависимый сахарный диабет. Такое осложнение долгое время может развиваться бессимптомно, усугубляя дыхательные нарушения и нутритивную недостаточность².

Диагностика муковисцидоза

Что такое муковисцидоз, как проявляется заболевание и какие анализы помогают точно поставить диагноз? Диагностика муковисцидоза входит в программу массового неонатального скрининга, которая позволяет выявить ряд наследственных заболеваний на ранней стадии1. Она включает следующие тесты^{1, 2}:

1. у малышей в возрасте 4–5 дней в крови определяют уровень фермента ИРТ;
2. если тест дал положительный результат, исследование проводится повторно (на 21–28-й день);
3. для подтверждения диагноза выполняется потовая проба — «золотой стандарт» диагностики МВ3.

Если результат потовой пробы неоднозначен, врач может назначить молекулярно-генетический тест и другие лабораторные и инструментальные исследования^{1, 2}. В непростой период постановки диагноза очень важно доверять специалистам и выполнять все назначения, а затем, если диагноз подтвердился, — и дальнейшие рекомендации.

Лечение муковисцидоза

Очень важно понимать, что именно комбинированная терапия кистозного фиброза помогает врачам и родителям решать несколько важнейших задач^{2, 3}:

• поддерживать максимально высокое качество жизни больного ребенка, помогать ему расти и развиваться в соответствии с возрастом;
• предотвратить возникновение и/или обострение воспалительного процесса в бронхолегочной системе;
• обеспечить профилактику и эффективное лечение осложнений.

Протокол лечения может включать различные методы²:

• заместительную терапию ферментами;
• специально разработанную лечебную диету с повышенным содержанием энергии, белка и жиров;
• лечебную физкультуру;
• лекарственную терапию, включающую различные группы препаратов (муколитики, антибактериальные средства и др.) и другие методы, позволяющие предупредить нежелательные последствия и осложнения МВ.

Кроме того, на сегодняшний день в лечении муковисцидоза возможно использование методов таргетной терапии. В этом случае препараты-модуляторы подбираются исходя из типа мутации гена⁴. Такие модуляторы помогают доставлять белок CFTR и улучшают его функции, что положительно влияет на функциональность легких и способствует уменьшению числа обострений⁵.

Эффективный протокол лечения муковисцидоза подбирается лечащим врачом индивидуально, с учетом состояния больного и имеющихся у него нарушений. Давать ребенку какие-либо препараты самостоятельно, без консультации со специалистом, недопустимо.

Влияние заболевания на образ жизни

Одно из первых открытий, с которыми сталкиваются родители, — диагноз «муковисцидоз» накладывает определенные ограничения на образ жизни больного ребенка, и в частности на его питание. Дело в том, что частым симптомом и осложнением МВ является нутритивная недостаточность.

Потребность в калориях у детей с муковисцидозом может быть на 110–200% выше, чем у их здоровых сверстников. Обеспечить их всеми необходимыми нутриентами и энергией помогает специально составленный высококалорийный рацион с повышенным потреблением белка и жиров, дополненный жирорастворимыми витаминами¹.

Для младенцев идеальным вариантом питания является грудное вскармливание, однако в некоторых случаях для дополнительного поступления энергии врач может рекомендовать обогащение материнского молока специально подобранными смесями².

В дальнейшем при появлении в рационе прикорма предпочтение обычно отдается более энергетически плотным блюдам: кашам на материнском молоке, высокожирному творогу, мясо-растительным пюре². В процессе приготовления в блюда добавляется сливочное/растительное масло.

Помните, что в питании детей старшего возраста значимую роль играет регулярность приемов пищи, их калорийность и сбалансированность. Основные приемы пищи (три раза в сутки) должны включать источники белков животного происхождения, качественные жиры и углеводы. Еще как минимум три перекуса обычно составляют из кисломолочных продуктов или полезных десертов².

Для коррекции баланса электролитов всю пищу ребенка рекомендовано подсаливать².

Рассчитать примерное количество белка и энергии, необходимое младенцам, детям и взрослым с муковисцидозом, можно по таблице 1 (при расчете следует ориентироваться не на фактический, а на нормативный вес)².

Таблица 1 — Рекомендуемые величины потребления белка и энергии для больных с муковисцидозом^{1, 2}

Почему при муковисцидозе необходимо лечебное питание

Далеко не всегда ребенок с муковисцидозом может получить все необходимые ему нутриенты и энергию только с помощью классического рациона. Вместе с тем у таких детей крайне важно не допускать недостаточности питания, поскольку их нутритивный статус и индекс массы тела непосредственно влияют на функцию легких и продолжительность жизни^{1, 2, 6}. Решить эту проблему помогает ранняя нутритивная поддержка^{2, 7} с использованием специализированных продуктов лечебного питания*.

Какие продукты из ассортимента компании Nutricia врач может рекомендовать пациентам с муковисцидозом?

1. «НУТРИНИдринк с пищевыми волокнами» — высококалорийная готовая к употреблению смесь для питания детей с 1 года и старше. В одной упаковке объемом 200 мл содержится 306 ккал и 6,8 г белка, а также 3 г пищевых волокон для поддержки функций ЖКТ и 4 г полиненасыщенных жирных кислот для оптимального развития ЦНС.
2. «Нутридринк Нутризон Эдванст» — сухая смесь для диетического лечебного питания взрослых и детей старше 1 года (в возрасте 1–6 лет применяется с осторожностью). Она может применяться в различных разведениях: изокалорическое (1 ккал/мл) — при нормальных потребностях в энергии, гиперкалорическое (1,5 ккал/мл) — при повышенных потребностях.
3. «Ликвиджен+» — высококалорийная эмульсия среднецепочечных триглицеридов (жиры, которые обеспечивают клетки энергией). Смесь может использоваться как дополнительный источник питания для детей старше 1 года и взрослых с нарушениями всасывания и усвоения жиров, в том числе при муковисцидозе. В 100 мл готовой к употреблению смеси содержится 50,4 г жиров (50,4 г из них насыщенные) и 454 ккал.
4. «Нутризон Диазон HE HP» — полноценное высокобелковое высокоэнергетическое зондовое питание для взрослых и детей с 12 лет (у детей с 12 лет и старше применяется с осторожностью) с нарушенной толерантностью к глюкозе, гипергликемией и/или риском ее развития. Смесь содержит шесть видов пищевых волокон для улучшения функции кишечника. Калорийность готового продукта составляет 150 ккал на 100 мл (20,5 % энергии обеспечивается за счет белкового компонента, в котором 40% соевого белка и 60% казеина).

НУТРИНИДринк с пищевыми волокнами

0 отзыв(а/ов)

Цена:

321руб.

Подробнее

Ликвиджен

0 отзыв(а/ов)

Цена:

5596руб.

Подробнее

Нутризон Диазон HE HP

0 отзыв(а/ов)

Цена:

1720руб.

Подробнее

Nutridrink / Нутризон Эдванст Нутридринк (сухая смесь)

1 отзыв(а/ов)

Цена:

1441руб.

Подробнее

* «Специализированными продуктами лечебного питания являются пищевые продукты с установленным химическим составом, энергетической ценностью и физическими свойствами, доказанным лечебным эффектом, которые оказывают специфическое влияние на восстановление нарушенных или утраченных в результате заболевания функций организма, профилактику этих нарушений, а также на повышение адаптивных возможностей организма» (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ (ред. от 08.08.2024, с изм. от 26.09.2024) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.09.2024). Ст. 39).

** Информация для лиц с нутритивной недостаточностью. Продукт специализированного лечебного питания, не является БАД и лекарственным средством. Имеются противопоказания, перед применением необходима консультация специалиста.

Часто задаваемые вопросы

Можно ли вылечить муковисцидоз?

МВ является генетическим заболеванием, которое нельзя полностью излечить. Целью терапии выступает профилактика осложнений и поддержание качества жизни больного².

Можно ли заразиться муковисцидозом?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу^{1, 2}, когда оба родителя являются носителями патологически измененного гена. Заразиться заболеванием нельзя — оно не передается ни контактным, ни каким-либо иным путем.

Придется ли родителям покупать ребенку с муковисцидозом лечебное питание?

Смеси для нутритивной поддержки больных муковисцидозом входят в «Перечень специализированного лечебного питания для детей-инвалидов»⁸, которое можно получить бесплатно в рамках государственной социальной помощи. Чтобы узнать более подробную информацию и получить рецепт на рекомендованные ребенку продукты спецпитания, обратитесь к лечащему врачу.

Источники

1. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» / Российское общество медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Союз педиатров России, Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом». — Москва, 2016.
2. Кистозный фиброз (муковисцидоз): клинические рекомендации / Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Российское трансплантологическое общество, Ассоциация детских врачей Московской области. — 2021.
3. Педиатрия. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. А. А. Баранова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014.
4. Таргетная терапия кистозного фиброза (муковисцидоза): методические рекомендации / Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков, Ассоциация детских врачей Московской области. — 2023.
5. Таргетная терапия в лечении муковисцидоза у детей / А. В. Бурлуцкая, В. Ю. Брисин, А. В. Статова [и др.] // Инновационная медицина Кубани. — 2023. — № 4. — С. 142–147.
6. Nutritional status is associated with health-related quality of life in children with cystic fibrosis aged 9–19 years. Suzanne M Shoff et al. Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society. 2013 Feb 12; 12(6): 10.1016.
7. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Dominique Turck et al. Clinical nutrition. 2016 Jun; 35(3): 557–77.
8. Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов (утвержден распоряжением Правительства Российской Федерации от 11 декабря 2023 г. № 3551-р (с изменениями на 17 сентября 2024 г.).

Продукты, упомянутые в статье

Специализированный продукт для диетического лечебного питания сухая полноценная низколактозная смесь «Нутризон эдванст Нутридринк сухая смесь» RU.77.99.32.004.R.000830.03.20 от 25.03.2020.

Специализированный продукт детского диетического лечебного питания для детей старше 1 года жидкая готовая к употреблению высококалорийная смесь для энтерального питания «НУТРИНИДринк с пищевыми волокнами» с нейтральным вкусом RU.77.99.32.004.R.001606.06.23 от 21.06.2023.

Специализированный продукт детского диетического (лечебного) питания «Ликвиджен+» (Liquigen+) для детей старше 1 года и взрослых — RU.77.99.32.005.R.001303.05.24 от 27.05.2024.

Специализированный пищевой продукт диетического лечебного питания жидкая смесь для энтерального питания «Нутризон Диазон HE HP» (Nutrison Diason Energy HP) со вкусом ванили — RU.77.99.32.004.R.000302.02.21 от 09.02.2021.