При большинстве наследственных нарушений обмена веществ нужный фермент или не вырабатывается организмом или производятся в такой форме, которая не работает. В зависимости от функции конкретного фермента, его отсутствие или неправильное производство означает, что в организме начинают накапливаться токсические вещества, либо он не получает того, что ему необходимо. Симптомы могут появиться внезапно или развиваться постепенно. Их появление может стимулировать прием, употребление определенных продуктов или прием лекарств, обезвоживание, незначительные заболевания и другие факторы. Ключевым лечением некоторых генетических нарушений включает в себя специализированное лечебное питание, в котором отсутствуют вещества, усугубляющие состояние организма. Специализированное лечение способствует нормальному и своевременному развитию, как физического, так и интеллектуального .

Подробнее