Редкие наследственные заболевания обмена

Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Несмотря на то, что частота орфанных заболеваний низка, самих нозологий очень много — более 6 000. К группе орфанных заболеваний относят как приобретенные, так и врожденные (наследственные) заболевания, которые связаны с генетической мутацией и сопровождают человека в течение всей жизни. Более 80% редких болезней имеют в основе генетические нарушения, которые, как правило, манифестируют в раннем возрасте, поэтому более половины всех пациентов — дети.
Не существует единых требований, по которым заболевание может быть отнесено к орфанным. Согласно мнению ВОЗ, заболевание считается орфанным, если оно встречается не более чем в 1 случае на 2 000 жителей.
В России редкими (орфанными) заболеваниями считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Для сравнения, в Японии к редким болезням относятся заболевания с распространенностью около 1 случая на 2500 человек, а в США около 1 случая на 1500 населения.
Благодаря научным исследованиям удается выявлять эффективные методы лечения многих орфанных заболеваний. Поскольку редкие наследственные болезни часто связаны с нарушением процессов метаболизма, для многих из них единственным патогенетическим лечением является диетотерапия.
Для таких пациентов компания Нутриция производит широкий ассортимент специализированных продуктов лечебного питания, которые могут применяться как у детей с рождения, так и у взрослых.